Turner-Syndrom – Ursachen, Symptome und Behandlung

Was ist das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom, auch 45-XY-Störung genannt, ist eine genetische Erkrankung, bei der eines der Geschlechtschromosomen der Person fehlt. Menschen mit Turner-Syndrom werden mit einem durchschnittlich großen Körper geboren, sind aber nicht in der Lage, lebensfähige Spermien oder Eier zu produzieren. Da sie nicht schwanger werden können, sind Menschen mit dieser Erkrankung oft aus anderen Gründen unfruchtbar. Das Turner-Syndrom betrifft weltweit etwa 1 von 2.500 Mädchen.

Was verursacht das Turner-Syndrom?

Die genaue Ursache des Turner-Syndroms ist unbekannt, aber Experten glauben, dass es passiert, wenn es ein Problem während der Bildung des Eies gibt, bevor die Empfängnis eintritt.

Das Syndrom wird durch ein Chromosomenproblem verursacht, das Monosomie X genannt wird, wobei „mono“ für eins und „some“ für Körper steht. Menschen mit dieser Erkrankung haben im Vergleich zu anderen Menschen ein Geschlechtschromosom zu wenig.

Geschlechtschromosomen sind die Chromosomen, die bestimmen, ob eine Person männlich oder weiblich ist. Das 23. Chromosomenpaar, auch Geschlechtschromosomen oder X-Chromosomen genannt, bestimmt beim Menschen das Geschlecht.

Die normale Anzahl von Chromosomen in jeder Zelle variiert von Spezies zu Spezies, aber der Mensch hat 23 Chromosomenpaare mit zwei Geschlechtschromosomen – eines von der Mutter und das andere vom Vater. Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX), während Männer ein X und ein Y (XY) haben. Das Turner-Syndrom tritt auf, wenn die Person ein X-Chromosom anstelle von zwei hat.

Ein Chromosom ist eine fadenartige Struktur innerhalb jeder Zelle, die alle genetischen Informationen für diese Zelle enthält. Chromosomen kommen paarweise vor – ein Mädchen hätte zum Beispiel zwei X-Chromosomen, während ein Junge ein X- und ein Y-Protein hätte. Das weibliche Geschlechtschromosom wird „weibliches“ oder „XX“-Chromosom genannt, weil es die Eizelle trägt.

Wenn während der Zellteilung bei der Empfängnis Chromosomenfehler auftreten, gibt es bei der Geburt Probleme mit der Chromosomenentwicklung, wenn sich das Baby aufgrund von Sauerstoffmangel oder anderen Faktoren außerhalb des normalen Körpertemperaturbereichs entwickelt, bevor es seine volle Laufzeit erreichen kann.

Was sind die Symptome des Turner-Syndroms?

· typischerweise bei der Geburt vorhanden

· Kopfform ist normal, aber das Gesicht ist dünn oder flach oder hat eine schräge Stirn (symptomatisch)

· mindestens zwei blaue Augen, nicht mehr als vier rosa Augen. Blauäugige Menschen haben häufiger das Turner-Syndrom als Menschen mit braunen Augen. Wenn ein Mädchen keine blauen Augen hat, kann es sein, dass es leichte Veränderungen in seinem Gesicht hat, die für andere nicht wahrnehmbar sind. Sie kann auch weniger Haare haben oder Haare haben, die in ungewöhnlichen Mustern wachsen. Eine lockige Haarstruktur ist auch typisch für Frauen mit Turner-Syndrom. Zum Beispiel haben Frauen mit dieser Erkrankung normalerweise sehr lockiges Haar, das dazu neigt, in verschiedene Richtungen von der Kopfhaut abzustehen.

Das Vorhandensein eines vernetzten Halses kann auch ein Symptom des Turner-Syndroms sein.

Kleinwuchs ist eines der auffälligsten Symptome des Turner-Syndroms. Es tritt bei 95 Prozent der Mädchen mit dieser Erkrankung auf. Im Allgemeinen sind Menschen mit dieser Erkrankung ungewöhnlich klein oder haben eine durchschnittliche Größe, falls vorhanden.

Wenn eine Person mit Turner-Syndrom groß ist, liegt das wahrscheinlich daran, dass ein anderes Gen, das von ihren Eltern weitergegeben wurde, sie so macht. Obwohl beide Elternteile normale Chromosomenzahlen haben, können sie während der Empfängnis oder in den ersten Stadien der Schwangerschaft ein Monosomie-X-Chromosom an ihre Kinder weitergeben.

Turner-Syndrom wird manchmal mit Kleinwuchs verwechselt, der als Folge einer anderen genetischen Störung auftritt, wie z. B. Skelettdysplasie oder Dyschondrosteose.

Behandlung des Turner-Syndroms

Die Behandlung des Turner-Syndroms hängt von den Symptomen ab. Einige Mädchen, die diese Erkrankung haben, benötigen eine Behandlung für verwandte Probleme wie Herzprobleme, Nieren- oder Harnwegsanomalien und eine niedrige Schilddrüsenfunktion.

Eine genetische Beratung kann Frauen mit Turner-Syndrom helfen, sich auf Probleme vorzubereiten, mit denen sie während der Schwangerschaft und der Geburt konfrontiert sein könnten.

Eine Operation kann verwendet werden, um Gesundheitsprobleme wie Gaumenspalten oder Schwimmhäute am Hals zu korrigieren. Es ist jedoch kein Heilmittel. Kinder, die sich einer Operation unterziehen, sollten eine Nachsorge erhalten, um sicherzustellen, dass ihre Atemwege und andere Erkrankungen im Zusammenhang mit ihrem Syndrom unter Kontrolle bleiben.

Häufig gestellte Fragen zum Turner-Syndrom

Gibt es eine Behandlung?

Es gibt keine Heilung für das Turner-Syndrom, aber es stehen verschiedene Behandlungen zur Verfügung, um die Symptome zu lindern. Beispielsweise können Arginin-Ergänzungen das Wachstum verbessern. Einige Mädchen mit Turner-Syndrom wachsen normal bis zur Pubertät, während andere in der Kindheit aufhören zu wachsen.

Mädchen, die vor der Pubertät aufhören zu wachsen, bleiben normalerweise ihr ganzes Leben lang klein. Die jährliche Überwachung der Körpergröße kann feststellen, ob die Behandlung anschlägt oder nicht. Die Hormonersatztherapie (HRT), bei der östrogenähnliche Medikamente eingenommen werden, die das Wachstum junger Mädchen mit Turner-Syndrom stimulieren, kann verwendet werden, um ihnen zu helfen, eine normale Körpergröße zu erreichen, wenn sie vor dem Alter von 9 oder 10 Jahren aufgehört haben zu wachsen.

Was ist die Behandlung für Herzerkrankungen beim Turner-Syndrom?

Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom können ein erhöhtes Risiko haben, kardiovaskuläre (Herz-)Probleme zu entwickeln. Ihr Arzt kann Ihnen vorschlagen, dass Sie sich regelmäßig untersuchen lassen, um auf Herzerkrankungen zu untersuchen, einschließlich:

· ein Elektrokardiogramm (EKG/EKG), das die elektrische Aktivität Ihres Herzens misst, indem mehrere Elektroden an Brust und Beinen angebracht und Drähte von diesen Elektroden an ein Gerät angeschlossen werden, das die Herzaktivität aufzeichnet

· Echokardiographie, bei der Schallwellen verwendet werden, um bewegte Bilder der Strukturen und Bewegungen Ihres Herzens zu erstellen

· Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom entwickeln keine signifikanten Gesundheitsprobleme im Zusammenhang mit ihrem niedrigen Östrogenspiegel, bis sie älter als 30 Jahre sind.