متلازمة تيرنر - الأسباب والأعراض والعلاج
ما هي متلازمة تيرنر؟
متلازمة تيرنر ، وتسمى أيضًا اضطراب 45 XY ، هي حالة وراثية يكون فيها أحد الكروموسومات الجنسية للشخص مفقودًا. يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر بجسم متوسط الحجم لكنهم غير قادرين على إنتاج حيوانات منوية أو بويضات قابلة للحياة. نظرًا لعدم قدرتهم على الحمل ، غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من العقم لأسباب أخرى. تصيب متلازمة تيرنر حوالي 1 من 2500 فتاة في جميع أنحاء العالم.
ما الذي يسبب متلازمة تيرنر؟
السبب الدقيق لمتلازمة تيرنر غير معروف لكن الخبراء يعتقدون أنه يحدث عندما تكون هناك مشكلة أثناء تكوين البويضة قبل حدوث الحمل.
تحدث المتلازمة بسبب مشكلة صبغية تسمى أحادية الصبغي X ، و "أحادية" تعني واحد ، و "بعض" تعني الجسم. الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لديهم كروموسوم جنسي واحد قليل جدًا مقارنة بالأشخاص الآخرين.
الكروموسومات الجنسية هي الكروموسومات التي تحدد ما إذا كان الشخص ذكرا أم أنثى. يحدد الزوج الثالث والعشرون من الكروموسومات ، والتي تسمى الكروموسومات الجنسية أو الكروموسومات X ، الجنس عند البشر.
يختلف العدد الطبيعي للكروموسومات في كل خلية من نوع لآخر ولكن لدى البشر 23 زوجًا منهم مع اثنين من الكروموسومات الجنسية - أحدهما موروث من الأم والآخر من الأب. للإناث اثنين من الكروموسومات X (XX) بينما الذكور لديهم X و Y (XY). تحدث متلازمة تيرنر عندما يكون لدى الشخص كروموسوم X واحد بدلاً من اثنين.
الكروموسوم عبارة عن بنية تشبه الخيط داخل كل خلية تحتوي على جميع المعلومات الجينية لتلك الخلية. تأتي الكروموسومات في أزواج - يكون لدى الفتاة اثنين من كروموسومات X ، على سبيل المثال ، بينما يكون لدى الصبي بروتين X و Y. يطلق على كروموسوم الجنس الأنثوي الكروموسوم "الأنثوي" أو "XX" لأنه يحمل البويضة.
عندما تحدث أخطاء في الكروموسومات أثناء انقسام الخلية عند الحمل ، فهناك مشاكل في نمو الكروموسومات عند الولادة إذا تطور الطفل خارج نطاق درجة حرارة الجسم الطبيعية بسبب نقص الأكسجين أو عوامل أخرى قبل أن يصل إلى المدى الكامل.
ما هي أعراض متلازمة تيرنر؟
· تظهر عادة عند الولادة
• شكل الرأس طبيعي ، لكن الوجه رقيق أو مسطح أو جبهته مائلة (أعراض).
عينان زرقاوان على الأقل ، ولا يزيد عن أربع عيون وردية. الأشخاص ذوو العيون الزرقاء أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة تيرنر من أولئك الذين لديهم عيون بنية. إذا لم يكن للفتاة عيون زرقاء ، فقد يكون لديها تغيرات طفيفة في وجهها غير ملحوظة للآخرين. قد يكون لديها شعر أقل أو ينمو شعرها بأنماط غير عادية. نسيج الشعر المجعد نموذجي أيضًا للنساء المصابات بمتلازمة تيرنر. على سبيل المثال ، عادةً ما يكون لدى النساء المصابات بهذه الحالة شعر مجعد جدًا يميل إلى الخروج من فروة الرأس في اتجاهات مختلفة.
قد يكون وجود رقبة مكشوفة أيضًا أحد أعراض متلازمة تيرنر.
يُعد قصر القامة أحد أكثر الأعراض الملحوظة لمتلازمة تيرنر. يحدث في 95 في المائة من الفتيات المصابات بهذه الحالة. بشكل عام ، يكون الأشخاص المصابون بهذه الحالة أقصر طولًا بشكل غير طبيعي أو متوسط الطول ، إن وجد.
إذا كان الشخص المصاب بمتلازمة تيرنر طويل القامة ، فمن المحتمل أن يكون ذلك بسبب جين آخر انتقل من والدها يجعلها كذلك. على الرغم من أن كلا الوالدين يمتلكان عددًا طبيعيًا من الكروموسومات ، إلا أنهما يمكنهما تمرير كروموسوم أحادي X إلى أطفالهما أثناء الحمل أو في المراحل الأولى من الحمل.
أحيانًا يتم الخلط بين متلازمة تيرنر وقصر القامة الذي يحدث نتيجة لاضطراب وراثي آخر ، مثل خلل التنسج الهيكلي أو خلل التنسج الغضروفي.
علاج متلازمة تيرنر
يعتمد علاج متلازمة تيرنر على الأعراض. تحتاج بعض الفتيات المصابات بهذه الحالة إلى علاج للمشاكل ذات الصلة مثل مشاكل القلب ، واضطرابات الكلى أو المسالك البولية ، وانخفاض وظائف الغدة الدرقية.
يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية النساء المصابات بمتلازمة تيرنر في الاستعداد للمشكلات التي قد يواجهنها أثناء الحمل والإنجاب.
يمكن استخدام الجراحة لتصحيح المشاكل الصحية مثل الحنك المشقوق أو الرقبة المكفوفة. ومع ذلك ، فهو ليس علاجًا. يجب أن يتلقى الأطفال الذين خضعوا لعملية جراحية رعاية متابعة للتأكد من بقاء مجرى الهواء والحالات الطبية الأخرى المتعلقة بمتلازمةهم تحت السيطرة.
الأسئلة المتداولة حول متلازمة تيرنر
هل يوجد علاج متاح؟
لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر ، ولكن هناك العديد من العلاجات المتاحة للمساعدة في إدارة الأعراض. على سبيل المثال ، قد تحسن مكملات الأرجينين النمو. تنمو بعض الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بشكل طبيعي حتى سن البلوغ ، بينما تتوقف أخريات عن النمو في مرحلة الطفولة.
عادة ما تظل الفتيات اللواتي يتوقفن عن النمو قبل سن البلوغ قصيرات طوال حياتهن. يمكن أن تحدد مراقبة الارتفاع على أساس سنوي ما إذا كان العلاج يعمل أم لا. يمكن استخدام العلاج بالهرمونات البديلة (HRT) ، الذي يتضمن تناول أدوية شبيهة بالإستروجين تحفز نمو الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر ، لمساعدتهن على الوصول إلى الطول الطبيعي إذا توقفن عن النمو قبل سن 9 أو 10 سنوات.
ما هو علاج أمراض القلب في متلازمة تيرنر؟
قد تكون الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة للإصابة بمشاكل القلب والأوعية الدموية (القلب). قد يقترح طبيبك أن لديك
