Синдром Тернера - причины, симптомы и лечение

Что такое синдром Тернера?

Синдром Тернера, также называемый расстройством 45 XY, представляет собой генетическое заболевание, при котором отсутствует одна из половых хромосом человека. Люди с синдромом Тернера рождаются с телом среднего размера, но не могут производить жизнеспособные сперматозоиды или яйцеклетки. Поскольку они не могут забеременеть, люди, страдающие этим заболеванием, часто бесплодны по другим причинам. Синдром Тернера поражает примерно 1 из 2500 девочек во всем мире.

Что вызывает синдром Тернера?

Точная причина синдрома Тернера неизвестна, но эксперты считают, что это происходит, когда возникает проблема во время формирования яйцеклетки до зачатия.

Синдром вызван хромосомной проблемой, называемой моносомией X, где «моно» означает единицу, а «некоторая» означает тело. У людей с этим заболеванием одной половой хромосомы слишком мало по сравнению с другими людьми.

Половые хромосомы - это хромосомы, которые определяют, является ли человек мужчиной или женщиной. 23-я пара хромосом, которые называются половыми хромосомами или Х-хромосомами, определяет пол человека.

Нормальное количество хромосом в каждой клетке варьируется от вида к виду, но у людей их 23 пары с двумя половыми хромосомами - одна унаследована от матери, а другая - от отца. У женщин две X-хромосомы (XX), а у мужчин - X и Y (XY). Синдром Тернера возникает, когда у человека одна Х-хромосома вместо двух.

Хромосома - это нитевидная структура внутри каждой клетки, которая содержит всю генетическую информацию для этой клетки. Хромосомы бывают парами: например, у девочки две X-хромосомы, а у мальчика - белок X и Y. Женская половая хромосома называется «женской» или «ХХ» хромосомой, потому что она несет яйцеклетку.

Когда хромосомные ошибки происходят во время деления клеток при зачатии, возникают проблемы с хромосомным развитием при рождении, если ребенок развивается за пределами нормального диапазона температуры тела из-за недостатка кислорода или других факторов, прежде чем он сможет достичь полного срока.
Каковы симптомы синдрома Тернера?

· Обычно присутствует при рождении

· Форма головы нормальная, но лицо тонкое, плоское или скошенный лоб (симптоматика)

· Не менее двух голубых глаз, не более четырех розовых глаз. У голубоглазых людей синдром Тернера выше, чем у людей с карими глазами. Если у девушки нет голубых глаз, у нее могут быть легкие изменения на лице, незаметные для окружающих. У нее также может быть меньше волос или волосы, которые растут необычным образом. Вьющаяся текстура волос также характерна для женщин с синдромом Тернера. Например, у женщин с этим заболеванием обычно очень вьющиеся волосы, которые имеют тенденцию торчать из кожи головы в разные стороны.

Наличие перепончатой шеи также может быть признаком синдрома Тернера.

Низкий рост - один из самых заметных симптомов синдрома Тернера. Это происходит у 95 процентов девочек с этим заболеванием. Как правило, люди с этим заболеванием имеют аномально низкий рост или средний рост, если таковой имеется.

Если человек с синдромом Тернера высокий, вероятно, это потому, что другой ген, переданный от родителей, делает ее такой. Хотя у обоих родителей нормальное количество хромосом, они могут передать моносомную Х-хромосому своим детям во время зачатия или на первых этапах беременности.

Синдром Тернера иногда ошибочно принимают за низкий рост, который возникает в результате другого генетического заболевания, такого как дисплазия скелета или дисхондростеоз.
Лечение синдрома Тернера

Лечение синдрома Тернера зависит от симптомов. Некоторым девочкам, страдающим этим заболеванием, требуется лечение связанных с ними проблем, таких как проблемы с сердцем, аномалии почек или мочевыводящих путей и низкая функция щитовидной железы.

Генетическое консультирование может помочь женщинам с синдромом Тернера подготовиться к проблемам, с которыми они могут столкнуться во время беременности и деторождения.

Хирургическое вмешательство может использоваться для исправления таких проблем со здоровьем, как волчья пасть или перепончатая шея. Однако это не лекарство. Дети, перенесшие операцию, должны получать последующее наблюдение, чтобы убедиться, что их дыхательные пути и другие заболевания, связанные с их синдромом, находятся под контролем.
Часто задаваемые вопросы о синдроме Тернера
Доступно ли какое-либо лечение?

От синдрома Тернера нет лекарства, но существует несколько методов лечения, помогающих справиться с симптомами. Например, добавки аргинина могут улучшить рост. Некоторые девочки с синдромом Тернера нормально растут до половой зрелости, а другие перестают расти в детстве.

Девочки, которые перестают расти до полового созревания, обычно остаются низкорослыми на протяжении всей жизни. Ежегодный мониторинг роста может определить, работает ли лечение. Заместительная гормональная терапия (ЗГТ), которая включает прием эстрогеноподобных препаратов, стимулирующих рост молодых девушек с синдромом Тернера, может помочь им достичь нормального роста, если они перестали расти в возрасте до 9 или 10 лет.
Что такое лечение болезни сердца при синдроме Тернера?

Девочки и женщины с синдромом Тернера могут подвергаться повышенному риску развития сердечно-сосудистых (сердечных) проблем. Ваш врач может посоветовать вам